EDS
Ehlers-Danlos Syndrom
Tänkte nu göra en sammanfattning om den sjukdomen jag har som heter Ehlers-Danlos Syndrom av överrörlighetstypen. Det är en av dom olika 6 typerna.
Denna fakta är hämtad i från **Socialstyrelsen
**_En sammanfattning:
_
**Sjukdom
Ehlers-Dalos Syndrom (EDS) är en medfödd bindvävssjukdom som påverkar leder, hud & blodkärl.
Förändringen i bindväven beror på bristfällig bildning av kollagen, ett av kroppens grundläggande byggmatriel & det vanligaste förekommande typ av proteiner (äggviteämnen) hos människan. Kollagen utgör en tredjedel av kroppens totala proteinmängd. Det finns mer än 25 olika typer av kollagen i hud, ben, senor, brosk, blodkärl, tandkött, basalmembran, hornhinnan, ögats glaskropp & stödjande vävnader i inre organ. Vid Ehlers-Danlos syndrom har fribrillerna en glesare, förändrad struktur som gör att hållfastheten i vävnaderna blir sämre. Det ger ökad ledrörlighet, övertöjbarhud & ibland sköra kärlväggar.
Sjukdomen kan delas in i sex olika typer: klassisk typ, överrörlighetstypen, kärltyp, kyfoskolios-typ, artchalasi-typ samt dermatosparaxis-typ.
De olika formerna varierar både vad gäller ärftlighet & symtom.
Flera personer har haft betydelse för definitionen av Ehlers-Danlos syndrom.
Job van Meekeren, hollänsk kirurg, observerade redan 1657 en sjöman med töjbar hud. Namnet syftar dock på en dansk & fransk läkare, Edvard Ehlers & Henri-Alexandre Danlos.
Ehlers beskrev 1901 den ökade blödningsbenägenheten & ledrörligheten. Medans Danlos beskrev knölar under huden som personer med syndromet kunde ha. Under 1960-talet klassificerade Beighton, genetiker från Sydafrika, de olika varianterna av syndromet, & 1998 fastställde han tillsammans med andra kollegor en ny klassificering av Ehlers-Danlos syndrom.
**SymtomAv de olika sex typerna av EDS är den klassiska typen & överrölighetstypen de vanligaste varianterna.
_Kärltypen är mindre vanlig & de övriga är mycket sällsynta.
Överrörlighetstyp (EDS typ 3), (min typ)
Huvudsymtom:
-Gennerellt överrörliga leder
-Mjuk & övertöjbarhud
Andra symtom:
-Återkommande ledluxationer
-Kronisk led- & muskelvärk
_Detta var min typ, sen finns det ju som sagt andra typer. Vill du veta mer om de andra typerna får du gå in på ex socialstyrelsens hemsida.
_
Jag har även många andra symtom som inte står med här, men tänker lägga upp en lista på dom sen.
En del symtom, till ex symtom från leder & hud, är gemensamma för de olika varianterna medan en del är specifika för en viss typ av sjukdomen.
Ledöverrörligheten diagnostiseras enligt en särskild skala.
Akut överbelastning av lederna kan leda till övergående ledinflammation med atrosutveckling.
Felställningar i leder förekommer. Muskelsmärtor & trötthet beror på det medarbete musklerna har för att stabilisera leden.
Huden är skör & ibland extremt töjbar hud med benägenhet för svårläkta sår. Ärrbildningarna kan vara för tjockade eller breda med en tunn hud. Blåmärken & tunna ärr ses ofta på tryckpunkter, ex knän, armbågar, panna & haka.
Under barndomen kan ovanligt många blåmärken vara första symtomet.
Alla med EDS kan ha problem med tandköttet eftersom gom & tandkött har ökad känslighet för skada.Tandköttet kan släppa ifrån tänderna med risk för tandlossning, men munslemhinnan ser vanligtvis normal ut .
Vid extrem gapning kan käkleden gå ur led.
Andra symtom är problem med åderbråck, sned rygg (skolios), plattfot, bråckbildningar, fickbildningar i tarmen & sprickbildningar i ändtarmsöppningen.
Det är viktigt med kunskap om & förståelse för denna diagnos kan medföra. Personer med Ehlers-Danlos syndrom ser ofta friska ut & får inte alltid försåelse för sina problem från vare sig sjukkvården, arbetsgivare eller familj. Många har länge haft olika diffusa diagnoser innan sjukdomen fastställts. Att inte bli trodd kan medföra extra belastning vilket kan försvåra behandlingen._**
**
Uppskattar att bli tilltalad "Kalendula" när man svarar mig på inlägg.
"If you kill all my demons, maybe all my angels will die to. If you kill all my angels, my demons will survive"
Kn läkare kolla detta med provtagning?
Eller är det som me fibro att det syns inget i några prover?
#1
Det syns ingen genom provtagning, man får gå igenom några fysiska tester. Man blir ofta remeterad till någon som kan något om EDS. Jag hade tur en att komma till EVA holmberg som är EDS expert på salgrenska, och hon såg direkt vad som var fel på mig och satte diagnosen knappt utan att röra mig.
Uppskattar att bli tilltalad "Kalendula" när man svarar mig på inlägg.
"If you kill all my demons, maybe all my angels will die to. If you kill all my angels, my demons will survive"
Funderat på detta en del då mn dotter anses ha reumatiskt avnågot slag om de inte kan sätta rätt diagos på.
Hon är väldigt överrörlig, men henns leder och fingrar "kroknar"
me det kan ju vara dubbel-diagnos *?*
#3
Be att få bli remeterad till en EDS expert även om det kan vara en bit att åka, det kan vara värt det.
Uppskattar att bli tilltalad "Kalendula" när man svarar mig på inlägg.
"If you kill all my demons, maybe all my angels will die to. If you kill all my angels, my demons will survive"
Vad bra att du la in detta … =) Tack.
Ska skriva ut detta och ta det med till min dotters läkare i Falun nästa gång vi ska dit. :)
// Pia
#5
Tack för komplimangen!
Får jag rekommendera dig att gå in på socialstyrelsens sida? För där har dom en längre version.
Uppskattar att bli tilltalad "Kalendula" när man svarar mig på inlägg.
"If you kill all my demons, maybe all my angels will die to. If you kill all my angels, my demons will survive"
Hej!
Jag har EDS överrörlighetstyp. Ni kan begära att er läkare skriver en remiss till klinisk genetik. Själv så fick jag komma till ett EDS team(multispecialistutredning) i Uppsala och utreddes där i 3 dgr. Mycket lärorikt och jag är väldigt glad att jag fick den chansen att komma dit. Men nu har dem lagt ner det hörde jag, tråkigt nog.
Jag har ärvt min EDS av min far och nu alldeles nyligen fick även min syster diagnos. Vi misstänker även att våra barn också har fått den. Vad jag har förstått så är väl just EDS av överrörlighetstypen ärftlig, annars tror jag faktiskt att klassisk typ kan komma som nymuterad. Men oftast så är EDS av alla typer ärftlig.
Så det kanske ni kan tänka på om ni misstänker EDS om någon/några andra i familjen också har symtom.
Diagnoskriterierna är överrörlighet, blödningsbenägenhet och len och överelastisk hud. Fast för överrörlighetstypen så behöver man inte ha den överelastiska huden utan huden kan vara sammetslen också.
Jag tror att det är många som går med fel diagnoser som har EDS. Själv gick jag med fel diagnos över 6 år. Eftersom äftligheten ligger på 50% så tror inte jag att EDS är så ovanlig som det står att läsa om.
# Jag tror inte heller att EDS egentligen är så ovanlig som det står att läsa om.
Vilken tur du hade som fick komma till Uppsala och utredas.
Problemet mig är att vi vet inte var jag har ärvt min EDS ifrån, för min pappa hann att dö innan jag fick min diagnos. Och mamma har inga symptom och ingen av mina syskon.
Men, jag misstänker ändå att det kommer från mammas sida, för min mormor. Jag gör saker på samma sätt som henne, rörelser och vissa ställningar som henne.
Uppskattar att bli tilltalad "Kalendula" när man svarar mig på inlägg.
"If you kill all my demons, maybe all my angels will die to. If you kill all my angels, my demons will survive"
Jagvet att den reumatiska som de sägs vara ( dock utan de prover som visar "vanlig" reumatiskt på det viset) som min dotter har kommer frå hennes pappas sida.
Ska kolla upp mer och så prata med läkaren när vi kommer dit.
=))
Jättebra info, har läst om detta förut och mycket stämmer in på mig (som idag lever med en fibrodiagnos). Kanske skall rodda lite i det också, men vette håle om huden är så elastisk… Sammetslen är den iaf och jag är överrörlig och har lätt för att blöda. (Visst är livet härligt? Haha.)
![[Lilla Fröken]](/images/avatar-dead.svg){kind=avatar}
#10 Har du varit inne på hypermobilitet.ifokus? Där hittar du mer info och kunskap om EDS om du vill veta mer.
#11, tack för tipset! Skall kolla upp det på direkten :)
Starta ny diskussion
